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Editoriale
È stato scoperto il pangenoma della rondine, il suo dna ha un segreto in meno
La scoperta del pangenoma delle rondini apre la strada a una comprensione degli uccelli migratori e aiuta a studiare il Dna e le malattie genetiche
- Dopo anni di studi i ricercatori hanno identificato il pangenoma delle rondini, una delle specie volatili migratorie più importanti.
- Questa scoperta apre la strada a ulteriori indagini sul dna umano e le patologie a sfondo genetico ed ereditario.
Spesso la ricerca scientifica parte dagli animali per arrivare a scoprire l’essere umano e le sfide che ha di fronte. Ne è un esempio la recente scoperta del pangenoma delle rondini che apre una serie di prospettive importanti per quel che riguarda la genetica umana e le malattie che ci affliggono. Ma che cos’è il pangenoma? Si tratta, in sintesi, della unione fra il genoma “core” (cioè il nucleo) con i geni accessori sequenziati all’interno di una determinata specie (il termine “pan” (dal greco intero) in questo caso, identifica il complesso del patrimonio genetico). Nella fattispecie lo studio che lo ha identificato nella rondine (Hirundo rustica) è stato condotto da ricercatori dei dipartimenti di Bioscienze e di Scienze e Politiche ambientali dell’università degli Studi di Milano, in collaborazione con importanti laboratori stranieri, come il Vertebrate Genome Laboratory della Rockefeller University, e ha sfruttato le più innovative tecniche di sequenziamento e di assemblaggio di genomi.
Ciò ha permesso di ricostruire con grande accuratezza e completezza gli 80 cromosomi che costituiscono il patrimonio genetico della rondine. Il lavoro di ricerca non si è limitato a descrivere la sequenza del dna di questi uccelli migratori ma, utilizzando milioni di sequenze disponibili per popolazioni di rondini da tutto il mondo, ha anche costruito un catalogo di tutte le varianti genetiche identificate fino a questo momento. La scoperta apre la strada a una serie di studi specifici che possono portare in luce non solo gli aspetti genetici dei volatili, ma anche i segreti del Dna umano.
Il pangenoma, questo sconosciuto
Alle fondamenta della scoperta del pangenoma delle rondini c’è stato uno studio, pubblicato sulla rivista Gigascience e condotto sempre dai ricercatori dell’università Statale di Milano, dell’Università di Pavia, della California state Polytechnic university e della Fondazione comunitaria della provincia di Lodi onlus, che ha contribuito a fornire agli scienziati preziose informazioni sulle rondini, a tutto vantaggio delle tecniche previste per la loro conservazione. La ricerca cercava anche di scoprire perché questi volatili erano soggetti a una rapida, quanto inarrestabile, diminuzione.
Nei geni studiati sono racchiusi dati utili circa la migrazione o la riproduzione soprattutto in vista dei recenti problemi connessi ai cambiamenti climatici che affligge ormai il pianeta Terra. Lo studio condotto ora dai ricercatori dell’Università di Milano è riuscito a ricostruire su queste basi uno dei primi pangenoma di un specie selvatica, quella delle rondini appunto.
Il concetto di pangenoma è stato recentemente introdotto nell’ambito della genetica umana, in particolare dal consorzio americano dello Human Pangenome Project al fine di evitare l’uso di un singolo individuo di riferimento per gli studi di popolazione che spesso porta ad una lettura parziale o addirittura distorta del dato complessivo. Il termine identifica, inoltre, una rappresentazione grafica che include la sequenza completa di più individui della stessa specie e permette di mettere in evidenza le similitudini e le differenze esistenti tra i loro genomi.
La ricerca del pangenoma costituisce attualmente l’obiettivo primario dei molti gruppi di ricerca che, a livello mondiale, si occupano di studiare l’evoluzione e gli adattamenti ecologici delle specie selvatiche proprio perché forniscono informazioni sull’unicità di ciascun individuo, contribuendo a far emergere, con le loro sequenze, il quadro complessivo della specie in questione. Ma non finisce qui. Dall’osservazione della genetica animale emergono anche importantissime considerazioni per quel che riguarda il genoma umano e le patologie connesse alle modifiche del dna che ci stanno affliggendo. Soprattutto negli ultimi anni, infatti, è emerso un concetto importante. La malattia non è sempre l’espressione di una problematica individuale, ma spesso si basa sulla trasmissione per via genetica di anomalie e difetti del Dna che si ripresentano con forza maggiore o minore nell’arco di più generazioni. Osservare la loro comparsa e la progressione nel genoma diventa quindi fondamentale per studiarle, prevenirle e curarle.
Dalle rondini all’umano
Il lavoro effettuato a Milano ha incluso il confronto del genoma della rondine con quello di altre specie di volatili e ha portato all’identificazione di quelli che contengono i geni e che sono, o sono stati, sottoposti a selezione naturale determinando in molti casi le caratteristiche peculiari di una specie.
“Nel complesso, le risorse e i risultati prodotti sono destinati a favorire e supportare i futuri studi sulle rondini, e permettono l’identificazione dei geni che controllano importanti caratteri quali la migrazione e l’adattamento ai cambiamenti climatici, con risultati che possono andare ben oltre il confine della specie studiata. Il tutto per ottenere anche una sorta di Arca di Noè del Dna, indispensabile per custodire le informazioni genetiche di quelle specie di vertebrati a forte rischio di estinzione, ”commenta il coordinatore dello studio Luca Gianfranceschi, genetista del nuovo centro di ricerca coordinata Biodiversity Genomics dell’Università Statale di Milano. Ma non finisce qui. Da anni, ormai, si dibatte sulla familiarità di alcune malattie. Il tumore al seno, per esempio, ha una forte componente ereditaria e lo stesso vale per le patologie tumorali dell’intestino. Lo studio milanese aggiunge quindi, partendo dallo studio del pangenoma delle rondini, un tassello importante e fondamentale per quello sugli uomini per scoprire cosa c’è alla base di molte malattie a sfondo genetico/ereditario e ribadendo come sia fondamentale studiare la natura per comprendere l’uomo e il suo benessere.
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