Che cosa è la sindrome di Down

Il nome viene da John Down, che per primo ne identificò le caratteristiche. La Sindrome di Down è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più.

Il nome viene dal Dottor John Langdon Down, che per primo nel 1866 ne identificò le principali caratteristiche. E’ caratterizzata dalla presenza genetica di un cromosoma in più nelle cellule di chi ne è portatore: invece di 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47, vi è cioè un cromosoma n. 21 in più; da qui anche il termine “Trisomia 21”. Genetico non vuol dire ereditario, infatti nel 98% dei casi la sindrome di Down non è ereditaria. La conseguenza di questa alterazione cromosomica è una forma di disabilità caratterizzata da un grado di ritardo variabile nello sviluppo mentale, fisico e motorio.

Le cause della sindrome di Down

Le cause che determinano le anomalie cromosomiche in generale sono ancora sconosciute, ma si ritiene che esse siano un fenomeno “naturale”, in qualche modo legato alla fisiologia della riproduzione umana. L’incidenza delle anomalie cromosomiche e quella della Sindrome di Down in particolare è assolutamente costante nelle diverse popolazioni, nel tempo e nello spazio.

Se le cause precise sono ancora sconosciute, è ormai evidente che l’incidenza della sindrome di Down aumenta con l’aumentare dell’età materna, passando da un caso su 1500 nati per le donne sotto i 30 anni, a un caso su 280 per le donne tra i 35 e i 39, fino ad arrivare ad un caso su 38 per le donne over 45. In Italia, un bambino su 1000 nasce con la Sindrome di Down.

La sindrome di Down nel neonato

La presenza della Sindrome di Down è diagnosticabile  con un’analisi cromosomica compiuta su un prelievo di sangue. ©Ingimage
La Sindrome di Down è diagnosticabile con un’analisi cromosomica compiuta su un prelievo di sangue. ©Ingimage

Nel neonato la presenza della sindrome di Down è diagnosticabile oltre che con un’analisi cromosomica compiuta su un prelievo di sangue, attraverso una serie di caratteristiche facilmente riscontrabili dal pediatra, di cui la più nota è il taglio “a mandorla” degli occhi. La presenza della Trisomia 21 può essere diagnosticata anche prima della nascita, con opportuni esami effettuabili a partire dalla 12° settimana di gestazione. Queste analisi vengono normalmente proposte alla donne considerate a rischio, ossia quelle con un età superiore ai 37 anni o con un altro figlio con sindrome di Down.

La sindrome di Down nella vita di tutti i giorni

La maggior parte delle persone con sindrome di Down può raggiungere un buon livello di autonomia personale e sociale. Possono gestire il denaro, spostarsi autonomamente utilizzando i mezzi pubblici, andare a scuola con tutti gli altri coetanei, fare sport e frequentare gli amici. Apprendere un mestiere e impegnarsi in un lavoro non è una cosa difficile, la storie di Mélanie Segard e Isabella Springmühl ci sono da esempio.

Mélanie Segard, la conduttrice del meteo con la sindrome di down debutta sulla tv francese

Melanie Segard, meteorologa, france2
Melanie Segard, meteorologa

Mélanie Segard è una ragazza con la sindrome di down che è riuscita a coronare il sogno di condurre le previsioni meteorologiche in tv

Down to Xjabelle, gli abiti disegnati dalla giovane stilista con sindrome di Down

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Isabella Springmühl, giovane stilista affetta da sindrome di down © Down to Xjabelle

Ascoltare il cuore per inseguire le proprie passioni è il più grande insegnamento di vita che Isabella Springmühl, una ragazza affetta da sindrome di down, ha voluto dare al mondo diventando stilista e inaugurando il marchio di moda Down to Xjabelle ispirato al suo paese d’origine, il Guatemala.

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